目录
一、引言
1.1 研究背景与目的
甲状舌管囊肿是一种常见的先天性颈部疾病，源于胚胎发育过程中甲状舌管退化不全。在胚胎第 4 周，甲状舌管从原始咽底壁正中线伸出，沿颈部正中线下降，末端发育成甲状腺左右侧叶。正常情况下，胚胎第 6 周甲状舌管开始萎缩退化，第 8 周完全消失。若未完全退化，残留管状结构因上皮分泌物积聚，可在颈前正中舌根至甲状腺行程内形成囊肿。甲状舌管囊肿可发生于任何年龄段，以儿童和青少年多见，男性略多于女性。囊肿多位于颈中线，少数可偏向一侧，常见于舌骨上下部位 ，可随吞咽和伸舌运动上下移动。
目前，手术切除是治疗甲状舌管囊肿的主要方法，经典术式为 Sistrunk 手术，即切除囊肿、瘘管、舌骨中段及部分舌骨舌肌，可将复发率降至 3% - 4%。然而，手术治疗仍面临一些挑战，如术后复发、并发症发生等。术前准确评估囊肿情况，制定个性化手术方案，对提高手术成功率、减少并发症至关重要。
随着人工智能技术的快速发展，大模型在医疗领域的应用逐渐增多。大模型具有强大的数据处理和分析能力，能够对大量临床数据进行学习和挖掘，从而实现疾病的精准诊断和预测。本研究旨在利用大模型对甲状舌管囊肿进行术前、术中、术后及并发症风险预测，为制定个性化手术方案、麻醉方案、术后护理及健康教育提供依据，提高治疗效果，改善患者预后。
1.2 研究意义与创新点
甲状舌管囊肿的治疗关键在于彻底切除囊肿及瘘管，防止复发。传统治疗方案主要依据医生经验和常规检查结果制定，存在一定局限性，难以充分考虑个体差异。本研究利用大模型预测甲状舌管囊肿相关情况，具有重要意义：
提升治疗精准性：通过对患者多维度数据的分析，大模型能够更准确地评估囊肿的位置、大小、形态、与周围组织的关系以及复发风险等，为手术方案制定提供更精准的依据，提高手术成功率，降低复发率。
减少并发症发生：预测并发症风险，提前采取预防措施，可有效减少手术相关并发症，如感染、出血、神经损伤等，促进患者术后恢复，提高生活质量。
优化医疗资源配置：基于大模型的预测结果，合理安排医疗资源，如手术时间、麻醉方式、护理人员配备等，提高医疗效率，降低医疗成本。
相较于传统方法，本研究的创新点主要体现在：
多模态数据融合：整合患者的临床症状、体征、影像学检查、实验室检查等多源数据，为大模型提供更全面、丰富的信息，提高预测准确性。
个性化治疗方案制定：根据大模型的预测结果，结合患者个体情况，制定个性化的手术方案、麻醉方案和术后护理计划，实现精准医疗。
实时监测与动态调整：在手术过程和术后恢复阶段，利用大模型对患者情况进行实时监测，根据变化及时调整治疗方案，确保治疗效果。
二、甲状舌管囊肿概述
2.1 疾病定义与病因
甲状舌管囊肿是一种先天性颈部疾病，源于胚胎发育过程中甲状舌管退化不全。在胚胎发育早期，甲状腺原基在原始咽底正中处形成，并通过甲状舌管向颈下方生长。正常情况下，胚胎第 6 周左右甲状舌管开始萎缩退化，至第 10 周完全消失，仅在舌盲孔处残留一小凹陷 。若甲状舌管未完全退化，残留的管状结构内上皮细胞分泌的黏液积聚，就会形成甲状舌管囊肿。囊肿可发生于舌盲孔至胸骨切迹间的颈前正中线上的任何部位，以舌骨上下部最为常见。
目前认为，甲状舌管囊肿的形成与遗传因素、胚胎发育异常以及环境因素等有关。遗传因素可能使个体对甲状舌管退化异常具有易感性；胚胎发育过程中，如受到某些致畸因素影响，可能导致甲状舌管退化不全。此外，孕妇在孕期的营养状况、接触有害物质等环境因素，也可能增加胎儿发生甲状舌管囊肿的风险 。
2.2 临床表现与诊断方法
甲状舌管囊肿患者多无明显自觉症状，常在无意中发现颈前正中部位有一无痛性肿块。肿块多呈圆形或椭圆形，质地柔软，边界清楚，表面光滑，与周围组织无粘连 。肿块可随吞咽和伸舌动作上下移动，这是甲状舌管囊肿的典型特征。当囊肿较大时，可能会引起颈部压迫感、吞咽不适或发音障碍等症状。若囊肿继发感染，可出现局部红肿、疼痛、发热等炎症表现，严重时可形成脓肿，破溃后可形成甲状舌管瘘，瘘口常有黏液或脓性分泌物排出。
临床上，甲状舌管囊肿的诊断主要依据病史、临床表现和辅助检查。体格检查时，医生通过触诊可初步判断肿块的位置、大小、质地、活动度等。超声检查是诊断甲状舌管囊肿的首选方法，可清晰显示囊肿的大小、形态、边界以及内部回声等情况，诊断准确率较高。CT 和 MRI 检查能更准确地显示囊肿与周围组织的关系，对于复杂病例的诊断具有重要价值。此外，碘油造影可用于明确瘘管的走行和分支情况，有助于手术方案的制定 。在诊断过程中，还需与异位甲状腺、皮样囊肿、颏下淋巴结炎等疾病相鉴别，以避免误诊。
三、大模型预测原理与方法
3.1 所选用大模型介绍
本研究选用基于 Transformer 架构的大模型，如 GPT（Generative Pretrained Transformer）系列或类似的开源大模型。Transformer 架构是当前自然语言处理和机器学习领域的主流架构，具有强大的特征提取和序列建模能力 。其核心优势在于自注意力机制（Self-Attention），该机制能够让模型在处理序列数据时，动态地计算每个位置与其他位置之间的关联程度，从而捕捉长距离依赖关系，打破了传统循环神经网络（RNN）和卷积神经网络（CNN）在处理长序列时的局限性。
以 GPT 为例，它是一种基于 Transformer 的自回归语言模型，通过在大规模文本数据上进行无监督预训练，学习到丰富的语言知识和语义表示。在预训练阶段，GPT 使用了大量的互联网文本，通过预测下一个单词的任务，不断调整模型参数，使其能够对自然语言的语法、语义和语用有深入的理解。在应用于甲状舌管囊肿预测时，GPT 能够对输入的患者相关文本信息进行深度语义分析，挖掘其中潜在的疾病特征和关联关系 。
相较于其他模型架构，Transformer 架构的大模型在处理复杂的医学文本数据时具有更高的准确性和效率。例如，与传统的 RNN 相比，Transformer 可以并行计算，大大缩短了训练时间；与 CNN 相比，Transformer 能够更好地处理序列数据中的语义依赖关系，对于医学文本中长距离的语义关联理解更为准确 。这些优势使得基于 Transformer 架构的大模型在医学领域的数据分析和预测任务中表现出色，为甲状舌管囊肿的精准预测提供了有力支持。
3.2 数据收集与预处理
本研究的数据来源主要包括医院信息系统（HIS）中的患者病历、影像归档和通信系统（PACS）中的影像学检查资料，以及实验室信息管理系统（LIS）中的检验报告等。收集的患者信息涵盖了甲状舌管囊肿患者的基本信息（如年龄、性别、家族史等）、临床症状（如颈部肿块、疼痛、吞咽困难等）、体征（如肿块大小、质地、活动度等）、影像学检查结果（超声、CT、MRI 等图像及报告）、实验室检查结果（血常规、C 反应蛋白等）以及手术记录和术后病理报告等 。
数据预处理是确保模型训练数据质量的关键步骤，主要包括以下几个方面：
数据清洗：去除重复记录、纠正错误数据、处理缺失值。对于缺失值较少的属性，如患者的身高、体重等，可采用均值、中位数或回归预测等方法进行填充；对于缺失值较多的属性，如某些特殊检查项目，若对模型影响较小，可考虑直接删除该属性列。同时，检查数据中的异常值，如明显超出正常范围的检验指标，通过与临床医生沟通，判断其是否为真实异常或数据录入错误，对错误数据进行修正。
数据标准化：将不同量纲和尺度的数据转换为统一的标准形式，以便模型更好地学习。对于数值型数据，如年龄、实验室检查指标等，采用 Z - score 标准化方法，将数据转换为均值为 0，标准差为 1 的标准正态分布；对于分类数据，如性别、疾病类型等，采用独热编码（One - Hot Encoding）将其转换为数值向量，使模型能够处理 。
文本数据处理：对于病历中的文本描述，如症状、体征、手术记录等，首先进行分词处理，将文本拆分为单个词语或短语。然后，使用词嵌入技术，如 Word2Vec 或 GloVe，将每个词语映射为低维向量，使得文本数据能够被模型理解和处理。此外，还可以采用文本清洗技术，去除停用词、标点符号等对模型训练无意义的信息 。
图像数据处理：对于超声、CT、MRI 等影像学图像，首先进行图像增强处理，如直方图均衡化、对比度调整等，以提高图像的质量和清晰度。然后，根据图像的尺寸和分辨率，将图像进行归一化处理，使其大小和像素值范围统一。对于三维图像，还需要进行切片处理，将其转换为二维图像序列，以便模型输入 。
3.3 模型训练与优化
模型训练过程采用监督学习和迁移学习相结合的方法。首先，利用大规模的通用医学文本数据对所选大模型进行预训练，使其学习到通用的医学知识和语言表示。这些通用医学文本数据包括医学教材、学术论文、临床指南等，涵盖了各种疾病的诊断、治疗、预后等方面的信息。通过预训练，模型能够对医学术语、语义关系和疾病模式有初步的理解和掌握 。
<